先看数据——黑河北安市患儿 WES + 父母 Sanger 验证的检测参数和参考费用一目了然。
项目详情
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 患儿外周血+父母外周血
检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证
临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出
报告周期: 12 个工作日
参考价格: 3500元（2026年更新）
这个检测查什么
本检测采用全外显子组测序（WES）技术，对患儿及父母双方进行Trio模式分析。WES覆盖人类基因组中约22000个基因的外显子区域及±20bp的剪切位点，可检测单核苷酸变异（SNV）和小片段插入缺失（InDel）。在不明原因发育迟缓的儿童中，WES的诊断率可达30-40%，显著高于传统分步检测。Trio模式通过比对患儿与父母的基因信息，能高效识别新发突变、隐性遗传的纯合或复合杂合突变，新发突变检出率较单人WES提升约49%。检测到的明确致病或疑似致病变异，均需通过一代Sanger测序进行验证，确保结果确切。本检测无法发现染色体大片段异常、拷贝数变异（需配合CNV-seq）、动态突变（如脆性X综合征）、甲基化异常或线粒体突变。检测结果可用于引导临床诊断、治疗决策，并为PGT-M（胚胎植入前遗传学检测）提供探针设计所需的明确致病变异信息。
适用人群
- 0-6岁出现明显发育迟缓、智力障碍，临床检查方向不明确的儿童家庭
- 不明原因癫痫、多发畸形或罕见综合征，常规遗传学检查阴性的患儿
- 已有一名患儿，计划通过试管婴儿生育体质后代，需要明确致病变异的夫妻
- 孤独症谱系障碍伴其他系统异常，需排除单基因病病因的家庭
- 家族中有类似遗传病史，希望进行精准遗传诊断和基因咨询的夫妇
- 曾行染色体微阵列（CNV-seq）检测正常，但仍需排查点突变或新发突变的患儿
怎么做这个检测
- 在线或电话咨询，确认检测适应症，了解检测流程和重要提示
- 在黑河合作采血点或医院采集患儿+父母双方外周血各2-3ml
- 签署知情同意书，填写临床信息表（包括发育史、家族史等）
- 样本冷链运输至实验室，接收后核对信息并提取基因组DNA
- 构建全外显子组测序文库，上机测序（HiSeq平台，平均深度≥100X）
- 生物信息学分析：比对、变异检测、过滤、注释，Trio遗传模式分析
- 对筛选出的致病/可能致病变异进行Sanger测序验证
- 撰写结果报告，由遗传咨询师审核签发，电子版推送至客户，纸质版寄出
黑河北安市患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐
北安万核医学检测中心
地址: 黑龙江省黑河市北安市南京路296号
服务区域: 爱辉区、逊克县、孙吴县、北安市、五大连池市、嫩江市
周边: 近北安市第一人民医院，北安火车站附近，北安市人民政府旁
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(289条评价 5星好评94% 4星好评2% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
黑河其他区域患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构:
1. 逊克万核医学检测中心(逊克区)
电话: 400-8381-255
2. 黑河万核医学基因检测中心(爱辉区)
电话: 400-8381-255
3. 孙吴万核医学检测中心(孙吴区)
电话: 400-8381-255
4. 嫩江万核医学检测中心(嫩江区)
电话: 400-8381-255
5. 五大连池万核医学检测中心(五大连池区)
电话: 400-8381-255
检测前后须知
- 本检测价格为3500元，包含患儿WES+父母Sanger验证（Trio模式），不含遗传咨询费用
- 报告周期为12个工作日，自样本签收次日起算，节假日顺延
- 检测结果需由临床医生或遗传咨询师结合患儿具体表型进行解读，不可自行诊断
- 本检测无法100%检出所有遗传变异，部分区域（如GC-rich区、假基因区）可能存在盲区
- 若检测结果阴性，不排除存在非编码区变异、结构变异、嵌合体或新发突变
- 计划用于PGT-M的家庭，需确保检测到明确的致病（P）或可能致病（LP）变异
- 样本需为患儿及父母双方外周血，不可用口腔拭子或组织替代
- 检测前无需空腹，但需避免样本溶血，建议使用EDTA抗凝管采血
